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Table 1 Cases of Pitt-Hopkins syndrome reported in the literature and TCF4 gene mutations.

From: Pitt-Hopkins syndrome: report of a case with a TCF4 gene mutation

Authors PHS phenotype Molecular analysis Cases with TCF4 mutation
Pitt D-Hopkins I, 1978 n°2 - -
Singh HA, 1993 n°1 - -
Van Balkom ID et al, 1998 n°1 n°1 -
Orrico A et al, 2001 n°2 n°2 -
Peippo MM et al, 2006 n°2 n°2 n°2
Amiel J et al, 2007 n°4 n°4 n°4
Brockschmidt A, 2007 n°1 n°1 n°1
Zweier C et al, 2007 n°24 n°24 n°4
Andrieux J et al, 2008 n°1 n°1 n°1
Zweier, 2008 n°117 n°117 n°16
Kalscheuer, 2008 n°1 n°1 n°1
Giurgea, 2008 n°30 n°30 n°10
De Pontual, 2009 n°36 n°36 n°13
Tot. 222 219 52