Table 1 Cases of Pitt-Hopkins syndrome reported in the literature and TCF4 gene mutations.

Pitt D-Hopkins I, 1978

n°2

-

-

Singh HA, 1993

n°1

-

-

Van Balkom ID et al, 1998

n°1

n°1

-

Orrico A et al, 2001

n°2

n°2

-

Peippo MM et al, 2006

n°2

n°2

n°2

Amiel J et al, 2007

n°4

n°4

n°4

Brockschmidt A, 2007

n°1

n°1

n°1

Zweier C et al, 2007

n°24

n°24

n°4

Andrieux J et al, 2008

n°1

n°1

n°1

Zweier, 2008

n°117

n°117

n°16

Kalscheuer, 2008

n°1

n°1

n°1

Giurgea, 2008

n°30

n°30

n°10

De Pontual, 2009

n°36

n°36

n°13

Tot.

222

219

52