TY - STD TI - Donadieu J, Fenneteau O, Beaupain B, Mahlaoui N, Bellanné Chantelot C: Congenital neutropenia: diagnosis, molecular bases and patient management.Orphanet J Rare Dis 2011, 6:26., ID - ref1 ER - TY - JOUR AU - Botzug, K. AU - Klein, C. PY - 2011 DA - 2011// TI - Genetic etiologies of severe congenital neutropenia JO - Curr Opin Pediatr VL - 23 UR - https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32834262f8 DO - 10.1097/MOP.0b013e32834262f8 ID - Botzug2011 ER - TY - JOUR AU - Ghosh, A. AU - Shieh, J. J. AU - Pan, C. J. AU - Yang Chou, J. PY - 2004 DA - 2004// TI - Histidine 167 Is the Phospate Acceptor in Glucose-6-phosphate-β Forming a Phosphohistidine Enzyme Intermediate during Catalysis JO - J Biol Chem VL - 279 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M313271200 DO - 10.1074/jbc.M313271200 ID - Ghosh2004 ER - TY - STD TI - Banka S, Newman WG: A clinical and molecular review of ubiquitous glucose-6 phosphatase deficiency caused by G6PC3 mutations.Orphanet J Rare Dis 2013, 8:84., ID - ref4 ER - TY - JOUR AU - Bradley, N. S. AU - Evans, C. AU - Ali, A. AU - Ancliff, P. J. AU - Hayee, B. AU - Segal, A. W. AU - Hall, G. AU - Kaya, Z. AU - Shakoori, A. R. AU - Linch, D. C. AU - Gale, R. E. PY - 2012 DA - 2012// TI - Phenotypic heterogeneity and evidence of a founder effect associated with G6PC3 mutations in patients with severe congenital neutropenia JO - Br J Haematol VL - 158 UR - https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2012.09092.x DO - 10.1111/j.1365-2141.2012.09092.x ID - Bradley2012 ER - TY - JOUR AU - Botzug, K. AU - Appaswamy, G. AU - Ashikov, A. AU - Schaffer, A. A. AU - Salzer, U. AU - Diestelhorst, J. AU - Germeshausen, M. AU - Brandes, G. AU - Lee-Gossler, J. AU - Noyan, F. AU - Gatzke, A. K. AU - Minkov, M. AU - Greil, J. AU - Kratz, C. AU - Petropoulou, T. AU - Pellier, I. AU - Bellanné-Chantelot, C. AU - Rezaei, N. AU - Monkemoller, K. AU - Irani-Hakimeh, N. AU - Hans Bakker, H. AU - Gerardy-Schahn, R. AU - Zeidler, C. AU - Grimbacher, B. AU - Welte, K. AU - Klein, C. PY - 2009 DA - 2009// TI - A syndrome with Congenital Neutropenia and Mutations in G6PC3 JO - N Engl J Med VL - 360 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa0805051 DO - 10.1056/NEJMoa0805051 ID - Botzug2009 ER - TY - JOUR AU - Banka, S. AU - Wynn, R. AU - Byers, H. AU - Arkwright, P. D. AU - Newman, W. G. PY - 2013 DA - 2013// TI - G6PC3 mutations cause non-syndromic severe congenital neutropenia JO - Mol Genet Metab VL - 108 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.12.001 DO - 10.1016/j.ymgme.2012.12.001 ID - Banka2013 ER - TY - JOUR AU - Banka, S. AU - Newman, W. G. AU - Ozgul, R. K. AU - Dursun, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Mutations in the G6PC3 gene cause Dursun syndrome JO - Am J Med Genet VL - 152 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33615 DO - 10.1002/ajmg.a.33615 ID - Banka2010 ER - TY - JOUR AU - Dursun, A. AU - Ozgul, R. K. AU - Soydas, A. AU - Tugrul, T. AU - Gurgey, A. AU - Celiker, A. AU - Barst, R. J. AU - Knowles, J. A. AU - Mahesh, M. AU - Morse, J. H. PY - 2009 DA - 2009// TI - Familial pulmonary arterial hypertension, leucopenia, and atrial septal defect: A probable new familial syndrome with multisystem involvement JO - Clin Dysmorphol VL - 18 UR - https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e32831841f7 DO - 10.1097/MCD.0b013e32831841f7 ID - Dursun2009 ER - TY - JOUR AU - Fackenthal, D. L. AU - Chen, P. X. AU - Howe, T. AU - Das, S. PY - 2013 DA - 2013// TI - Denaturing high-performance liquid chromatography for mutation detection and genotyping JO - Methods Mol Biol VL - 1015 UR - https://doi.org/10.1007/978-1-62703-435-7_2 DO - 10.1007/978-1-62703-435-7_2 ID - Fackenthal2013 ER - TY - JOUR AU - Botzug, K. AU - Rosenberg, P. S. AU - Dorda, M. AU - Banka, S. AU - Moulton, T. AU - Curtin, J. AU - Rezaei, N. AU - Corns, J. AU - Innis, J. W. AU - Avci, Z. AU - Chi Tran, H. AU - Pellier, I. AU - Pierani, P. AU - Fruge, R. AU - Parvaneh, N. AU - Mamishi, S. AU - Mody, R. AU - Darbyshire, P. AU - Motwani, J. AU - Murray, J. AU - Buchanan, G. R. AU - Newman, W. G. AU - Alter, B. P. AU - Boxer, L. A. AU - Donadieu, J. AU - Welte, K. AU - Klein, C. PY - 2011 DA - 2011// TI - Extended Spectrum of Human Glucose-6-Phosphatase Catalytic Subunit 3 Deficiency: novel Genotypes and Phenotypic Variability in Severe Congenital Neutropenia JO - J Pediatr VL - 160 ID - Botzug2011 ER - TY - JOUR AU - Lin, J. H. AU - Walter, P. AU - Yen, T. S. PY - 2008 DA - 2008// TI - Endoplasmic reticulum stress in disease pathogenesis JO - Annu Rev Pathol VL - 3 UR - https://doi.org/10.1146/annurev.pathmechdis.3.121806.151434 DO - 10.1146/annurev.pathmechdis.3.121806.151434 ID - Lin2008 ER - TY - JOUR AU - Mc Dermott, D. H. AU - De Ravin, S. S. AU - Sik Jun, H. AU - Liu, Q. AU - Long Priel, D. A. AU - Noel, P. AU - Takemoto, C. M. AU - Ojode, T. AU - Paul, S. M. AU - Dunsmore, K. P. AU - Hilligoss, D. AU - Marquesen, M. AU - Ulrick, J. AU - Kuhns, D. B. AU - Chou, J. Y. AU - Malech, H. L. AU - Murphy, P. M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Severe congenital neutropenia resulting from G6PC3 deficiency with increased neutrophil CXCR4 expression and myelokathexis JO - Blood VL - 116 UR - https://doi.org/10.1182/blood-2010-01-265942 DO - 10.1182/blood-2010-01-265942 ID - Mc Dermott2010 ER - TY - JOUR AU - Banka, S. AU - Wynn, R. AU - Newman, W. G. PY - 2011 DA - 2011// TI - Variability of bone marrow morphology in G6PC3 mutations: Is there a genotype-phenotype correlation or age dependent relationship? JO - Am J Hematol VL - 86 UR - https://doi.org/10.1002/ajh.21930 DO - 10.1002/ajh.21930 ID - Banka2011 ER - TY - JOUR AU - Banka, S. AU - Chervinsky, E. AU - Newman, W. G. AU - Crow, Y. J. AU - Yeganeh, S. AU - Yacobovich, J. AU - Donnai, D. AU - Shalev, S. PY - 2011 DA - 2011// TI - Further delineation of the phenotype of severe congenital neutropenia type 4 due to mutations in G6PC3 JO - Eur J Hum Genet VL - 19 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.136 DO - 10.1038/ejhg.2010.136 ID - Banka2011 ER - TY - JOUR AU - Germeshausen, M. AU - Zeidler, C. AU - Stuhrmann, M. AU - Lanciotti, M. AU - Ballmaier, M. AU - Welte, K. PY - 2010 DA - 2010// TI - Digenic mutations in severe congenital neutropenia JO - Haematologica VL - 95 UR - https://doi.org/10.3324/haematol.2009.017665 DO - 10.3324/haematol.2009.017665 ID - Germeshausen2010 ER - TY - STD TI - Yeshayahu Y, Asaf R, Dubnov-Raz G, Schiby G, Simon AJ, Lev A, Somech R: Testicular failure in a patient with G6PC3 deficiency.Pediatr Res 2014. doi:10.1038/pr.2014.64., ID - ref17 ER - TY - JOUR AU - Bonilla, M. A. AU - Gillio, A. P. AU - Ruggeiro, M. AU - Kernan, N. A. AU - Brochstein, J. A. AU - Abboud, M. AU - Fumagalli, L. AU - Vincent, M. AU - Gabrilove, J. L. AU - Welte, K. AU - Souza, L. M. AU - O'Reilly, R. J. PY - 1989 DA - 1989// TI - Effects of recombinant human granulocyte colony-stimulating factor on neutropenia in patients with congenital agranulocytosis JO - N Engl J Med VL - 320 UR - https://doi.org/10.1056/NEJM198906153202402 DO - 10.1056/NEJM198906153202402 ID - Bonilla1989 ER - TY - JOUR AU - Dale, D. C. AU - Bonilla, M. A. AU - Davis, M. W. AU - Nakanishi, A. M. AU - Hammond, W. P. AU - Kurtzberg, J. AU - Wang, W. AU - Jakubowski, A. AU - Winton, E. AU - Lalezari, P. PY - 1993 DA - 1993// TI - A randomized controlled phase III trial of recombinant human granulocyte colony-stimulating factor (filgrastim) for treatment of severe chronic neutropenia JO - Blood VL - 81 ID - Dale1993 ER - TY - JOUR AU - Donadieu, J. AU - Leblanc, T. AU - Bade Meunier, B. AU - Barkaoui, M. AU - Fenneteau, O. AU - Bertrand, Y. AU - Maier-Redelsperger, M. AU - Micheau, M. AU - Stephan, J. L. AU - Phillipe, N. AU - Bordigoni, P. AU - Babin-Boilletot, A. AU - Bensaid, P. AU - Manel, A. M. AU - Vilmer, E. AU - Thuret, I. AU - Blanche, S. AU - Gluckman, E. AU - Fischer, A. AU - Mechinaud, F. AU - Joly, B. AU - Lamy, T. AU - Hermine, O. AU - Cassinat, B. AU - Bellanné-Chantelot, C. PY - 2005 DA - 2005// TI - Analysis of risk factors for myelodysplasias, leukemias and death from infection among patients with congenital neutropenia. Experience of the French Severe Chronic Neutropenia Study Group JO - Haematologica VL - 90 ID - Donadieu2005 ER -