Skip to main content

Table 2 Complement and genetic profiles of the members of the three affected families

From: First-line therapy in atypical hemolytic uremic syndrome: consideration on infants with a poor prognosis

  Patient 1 Father 1 Mother 1 Sister 1 Patient 2 Father 2 Mother 2 Patient 3 Father 3 Mother 3 Brother 3 Sister 3
Classical pathway activity CH50/mL (48–103) 47 n.d. n.d. n.d. 25 n.d. n.d. 0 n.d. n.d. n.d. n.d.
Alternative pathway activity % (70–105) 5 88 97 108 0 71 77 0 106 110 70 72
C3 g/L (0.9-1.8) 0.36 0.98 1.32 1.23 0.26 0.65 1.19 0.41 1.26 1.42 1.07 1.09
C4 g/L (0.15-0.55) 0.23 n.d. n.d. n.d. 0.1 n.d. n.d. 0.05 n.d. n.d. n.d. n.d.
Factor H:Ag mg/L (250-880) <95 378 813 631 123 369 549 <95 374 685 431 338
Factor B % (70–130) 65 81 98 90 50 52 100 19 60 98 70 90
Factor I % (70–130) 42 108 108 104 47 69 112 26 85 112 72 81
Anti-factor H IgG autoantibody negative n.d. n.d. n.d. negative n.d. n.d. negative n.d. n.d. n.d. n.d.
ADAMTS13 activity (67-151%) 27 214. 143 171 9 133 101 8 124 112 142 157
ADAMTS13 inhibitor negative n.d n.d n.d n.d n.d n.d negative n.d n.d n.d n.d
Mutation (Numbering from Met1) het CFH Ser722Stop het CFH Ser722Stop - - - - - - - - - -
aHUS risk haplotypes het CFH H3; het MCPggaac het MCPggaac het CFH H3 het CFH H3 - - het CFH H3; het MCPggaac het MCPggaac hom MCPggaac het MCPggaac het MCPggaac het MCPggaac
Missense variations het CFH Y402H; het CFH E936D; het C3 R102G; het C3 P314L; het CFB R32W hom CFH Y402H; het C3 R102G; het C3 P314L het CFH Y402H; het CFH E936D; het CFB R32W het CFH Y402H; het CFH E936D; hom CFH Y402H; het CFB R32W hom CFH Y402H; het CFB R32W het CFH Y402H; het CFH E936D; hom CFH Y402H; het C3 R102G; het C3 P314L; het CFB L9H het CFH V62I, het CFH Y402H; hom C3 R102G; hom C3 P314L; het CFB L9H hom CFH Y402H; het CFB R32Q het CFH V62I, het CFH Y402H; het C3 R102G; het C3 P314L; het CFB R32Q hom CFH Y402H; het C3 R102G; het C3 P314L
  1. Abbreviations used: het heterozygous, hom homozygous, n.d. not determined, bold characters indicate values below the reference range.