Skip to main content

Table 2 Complement and genetic profiles of the members of the three affected families

From: First-line therapy in atypical hemolytic uremic syndrome: consideration on infants with a poor prognosis

 

Patient 1

Father 1

Mother 1

Sister 1

Patient 2

Father 2

Mother 2

Patient 3

Father 3

Mother 3

Brother 3

Sister 3

Classical pathway activity CH50/mL (48–103)

47

n.d.

n.d.

n.d.

25

n.d.

n.d.

0

n.d.

n.d.

n.d.

n.d.

Alternative pathway activity % (70–105)

5

88

97

108

0

71

77

0

106

110

70

72

C3 g/L (0.9-1.8)

0.36

0.98

1.32

1.23

0.26

0.65

1.19

0.41

1.26

1.42

1.07

1.09

C4 g/L (0.15-0.55)

0.23

n.d.

n.d.

n.d.

0.1

n.d.

n.d.

0.05

n.d.

n.d.

n.d.

n.d.

Factor H:Ag mg/L (250-880)

<95

378

813

631

123

369

549

<95

374

685

431

338

Factor B % (70–130)

65

81

98

90

50

52

100

19

60

98

70

90

Factor I % (70–130)

42

108

108

104

47

69

112

26

85

112

72

81

Anti-factor H IgG autoantibody

negative

n.d.

n.d.

n.d.

negative

n.d.

n.d.

negative

n.d.

n.d.

n.d.

n.d.

ADAMTS13 activity (67-151%)

27

214.

143

171

9

133

101

8

124

112

142

157

ADAMTS13 inhibitor

negative

n.d

n.d

n.d

n.d

n.d

n.d

negative

n.d

n.d

n.d

n.d

Mutation (Numbering from Met1)

het CFH Ser722Stop

het CFH Ser722Stop

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

aHUS risk haplotypes

het CFH H3; het MCPggaac

het MCPggaac

het CFH H3

het CFH H3

-

-

het CFH H3; het MCPggaac

het MCPggaac

hom MCPggaac

het MCPggaac

het MCPggaac

het MCPggaac

Missense variations

het CFH Y402H; het CFH E936D; het C3 R102G; het C3 P314L; het CFB R32W

hom CFH Y402H; het C3 R102G; het C3 P314L

het CFH Y402H; het CFH E936D; het CFB R32W

het CFH Y402H; het CFH E936D;

hom CFH Y402H; het CFB R32W

hom CFH Y402H; het CFB R32W

het CFH Y402H; het CFH E936D;

hom CFH Y402H; het C3 R102G; het C3 P314L; het CFB L9H

het CFH V62I, het CFH Y402H; hom C3 R102G; hom C3 P314L; het CFB L9H

hom CFH Y402H; het CFB R32Q

het CFH V62I, het CFH Y402H; het C3 R102G; het C3 P314L; het CFB R32Q

hom CFH Y402H; het C3 R102G; het C3 P314L

  1. Abbreviations used: het heterozygous, hom homozygous, n.d. not determined, bold characters indicate values below the reference range.
Back to article page

Italian Journal of Pediatrics

ISSN: 1824-7288

Contact us