From: Pitt-Hopkins syndrome: report of a case with a TCF4 gene mutation
Authors | PHS phenotype | Molecular analysis | Cases with TCF4 mutation |
---|---|---|---|
Pitt D-Hopkins I, 1978 | n°2 | - | - |
Singh HA, 1993 | n°1 | - | - |
Van Balkom ID et al, 1998 | n°1 | n°1 | - |
Orrico A et al, 2001 | n°2 | n°2 | - |
Peippo MM et al, 2006 | n°2 | n°2 | n°2 |
Amiel J et al, 2007 | n°4 | n°4 | n°4 |
Brockschmidt A, 2007 | n°1 | n°1 | n°1 |
Zweier C et al, 2007 | n°24 | n°24 | n°4 |
Andrieux J et al, 2008 | n°1 | n°1 | n°1 |
Zweier, 2008 | n°117 | n°117 | n°16 |
Kalscheuer, 2008 | n°1 | n°1 | n°1 |
Giurgea, 2008 | n°30 | n°30 | n°10 |
De Pontual, 2009 | n°36 | n°36 | n°13 |
Tot. | 222 | 219 | 52 |